Down-kór szűrés és PrenaTest® a Czeizel Intézettel együttműködésben

Down-kór szűrés

Kombinált teszt és kiterjesztett kombinált teszt (kombinált teszt ultrahangvizsgálattal)

A Kombinált teszttel a terhesség korai szakaszában (az első trimeszterben), kiszűrhető a magas és közepes kockázatú terhes populáció, akiknek további célzott vizsgálata (PrenaTest®, méhlepény-biopszia, magzatvízvizsgálat) javasolt.

A vizsgálat során az anyai vérben, illetve ultrahanggal vizsgálandó jelzők  (markerek) kerülnek számbavételre. A vérben mérhető marker értékével átlagosan 85%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat.

A kombinált tesztből és a genetikai ultrahangból álló komplex szűrővizsgálat hatékonysága 90% feletti is lehet.

A vizsgálat elvégzésének ideje

A vizsgálat a terhesség 11. és betöltött 14. hete között elvégezhető, amennyiben a magzati ülőmagasság (CRL) 45-84mm tartományban van. Optimális ideje a betöltött 12. terhességi hét. Az anyai vérből a PAPP-A és a szabad ß-hCG szintjének meghatározása történik, továbbá ultrahangvizsgálattal a magzati tarkóredő vastagságának szakszerű, tizedes milliméter pontosságú mérésére, illetve a terhesség pontos korának megállapítására kerül sor a magzat fejtető–far távolsága (CRL) alapján.

Integrált teszt

Az Integrált teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. A teszt két vizsgálati fázisból áll. Magas találati aránya lehetőséget ad az álpozitivitás arányának csökkentésére. A vizsgálat mind az első, mind a második trimeszteri jelzők számbavételére módot biztosít.

A vizsgálat kétfázisú, az első és a második trimeszterben történik vérvétel az anyától, az első trimeszterben – hasonlóan a Kombinált teszthez – magzati ultrahangvizsgálat is szükséges. A teszt az első és második trimeszter adatainak együttes elemzésével adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

Az Integrált teszt, a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 94%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét és a magzati kromoszómavizsgálat elvégzésre kerül. E határérték alkalmazása mellett a várandósok mintegy 5%-nál pozitív eredmény várható.

A vizsgálat elvégzésének módja

I. fázis

A vizsgálat első fázisa az első trimeszterben, a 11. és 14. terhességi hét között – optimálisan a betöltött 12. héten – végezhető, ekkor a magzat ülőmagassága (CRL) 45 és 80 mm között van. Az anyai vérből ekkor az úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) szintje kerül mérésre. Az ebben az időszakban végzett ultrahangvizsgálat nagy jelentőségű, ekkor kerül sor a a magzati tarkóredő vastagságának szakszerű, tizedes milliméter pontosságú mérésére, illetve a terhesség pontos korának megállapítására a magzat fejtető–far távolsága (CRL) alapján.

II. fázis

A vizsgálat II. fázisa a várandósság második trimeszterében végezhető, a betöltött 15. és 20. terhességi hét között – optimálisan a 16. héten történik. Ebben a fázisban a anyától vérvételre kerül sor. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen ösztriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra.

Az Integrált teszt elvégzésének feltétele, hogy a várandós anya mindkét alkalommal alávesse magát a vérvételnek. Amennyiben a második vérvétel nem történik meg, a rendellenesség előfordulásának kockázata az I. fázisban nyert mintából kerül kidolgozásra: az ún. Kombinált teszt kerül elvégzésre.

Quartett-teszt

A Quartett-teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere a várandósság 15-20. hetében. A teszt során az anyai vérben négy jelzőt vizsgálva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. A Quaretett-teszt a Down-kórral sújtott terhességek 76%-át szűri ki, ha az 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítik a vizsgálat eredményét és magzati kromoszómavizsgálat elvégzésére kerül sor. A fenti határértékek alkalmazása mellett a várandósok mintegy 5%-nál pozitív eredmény várható.

Szekvenciális (kontingens) szűrés

A Szekvenciális (kontingens) szűrésre a kombinált teszt elvégzését követően kerülhet sor, a terhesség második trimeszterében. Ekkor az anyai vérből biokémiai markerek (AFP, ösztriol, hCG, inhibin-A) mérése történik. Ezen markerek számbavételével módosul a rendellenesség előfordulásának kockázata.

Árainkról ITT tájékozódhat.

PrenaTest®-ek

Kockázatmentes genetikai vizsgálat a magzati kromoszómarendellenességek kimutatására

A Czeizel Intézettel kötött együttműködési megállapodás keretében rendelőnkben lehetőség van a PrenaTest®ek elvégzésére, amelyekkel a magzatnál szűrhető a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, nemikromoszóma-rendellenességek, Di-George-szindróma szűrhető, de lehetőség van a magzat nemének meghatározására is.

A vizsgálat során az anyai vérben keringő magzati sejtek genetikai állományát vizsgálják. A vizsgálat az anya és a magzat veszélyeztetése nélkül, anyai vérből történik.

A vizsgálat megbízható, gyors, biztonságos, a találati aránya 99% feletti, a fals pozitív arány 0.03%, a sikertelen vizsgálat pedig 0.6% alatti.

A vizsgálat mindhárom formája a terhesség 9. hetétől elvégezhető. Az előzetes szűrővizsgálatok eredményétől, az esetleges kórelőzményektől vagy a várandós aggodalmától függően választható a PrenaTest® megfelelő formája.

PrenaTest® Alap:

Down-kór (21-es triszómia), magzat nemének meghatározása
(egyes terhesség)

PrenaTest® Optimum:

Down-kór (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia), magzat nemének meghatározása
(egyes/iker terhesség)

PrenaTest®  Plus:

Down-kór (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia), nemikromoszóma-rendellenességek, Di-George-szindróma (22q11.2 deléció), magzat nemének meghatározása
(egyes terhesség)

Árainkról ITT tájékozódhat.